Xem mã nguồn của Hội chứng Angelman

{{infobox medical condition (new)
| name      = Hội chứng Angelman
| image      = 5-year-old Mexican girl with Angelman syndrome (cropped).png
| caption     = Một bé gái năm tuổi mắc hội chứng Angelman. Các tính năng được hiển thị bao gồm viễn thông, nếp gấp epicanthic song phương, đầu nhỏ, miệng rộng và thái độ hạnh phúc rõ ràng; bàn tay với ngón tay thon, nếp gấp bất thường và ngón tay cái rộng.
| synonyms    = Hội chứng rối vui vẻ<ref>{{chú thích sách|last1=Winter|first1=Robin M.|last2=Baraitser|first2=Michael|title=Multiple Congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium|date=2013|publisher=Springer|isbn=9781489931092|page=34|url=https://books.google.com/books?id=2XP1BwAAQBAJ&pg=PA34|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20171105195518/https://books.google.com/books?id=2XP1BwAAQBAJ&pg=PA34|archivedate=2017-11-05|df=}}</ref>
| field      = [[Di truyền học y khoa]]
| pronounce    = {{IPAc-en|ˈ|eɪ|n|dʒ|əl|m|ə|n}}
| symptoms    = Phát triển chậm, vui vẻ, [[thiểu năng trí tuệ]], vấn đề về nói, các vấn đề về di chuyển và cân bằng, đầu nhỏ, co giật<ref name=GHR2015/>
| complications  = 
| onset      = Nhận ra được sau 6-12 tháng<ref name=GHR2015/>
| duration    = 
| causes     = [[Di truyền học|Di truyền]] (đột biến mới)<ref name=GHR2015/>
| risks      = 
| diagnosis    = Dựa trên những triệu chứng, [[xét nghiệm di truyền]]<ref name=NORD2015/>
| differential  = [[Hội chứng Mowat-Wilson]], [[Hội chứng rối loạn thần kinh gây rối loạn chức năng não nhẹ]], [[Hội Pitt-Hopkins]]<ref name=NORD2015/>
| prevention   = 
| treatment    = [[Điều trị triệu chứng]]<ref name=NORD2015/>
| medication   = 
| prognosis    = Hầu như [[tuổi thọ]] bình thường<ref name=GHR2015/>
| frequency    = 1 trong 12.000 đến 20.000 người<ref name=GHR2015/>
| deaths     = 
}}
'''Hội chứng Angelman''' (angelman sydrome, viết tắt '''AS''') là một [[Bệnh di truyền|rối loạn di truyền]], chủ yếu ảnh hưởng đến [[Hệ thần kinh|hệ thống thần kinh]].<ref name="GHR2015">{{Chú thích web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome|title=Angelman syndrome|author=Reference|first=Genetics Home|date=May 2015|website=Genetics Home Reference|archive-url=https://web.archive.org/web/20160827221651/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome|archive-date=27 August 2016|url-status=live|access-date=28 April 2017}}</ref> Các triệu chứng bao gồm một đầu nhỏ và một diện mạo đặc thù, [[Thiểu năng trí tuệ|khuyết tật trí tuệ]] nghiêm trọng, [[khuyết tật phát triển]], vấn đề về nói, cân bằng và các vấn đề vận động, hay co giật và khó ngủ.<ref name="GHR2015" /> Trẻ em thường có tính cách vui vẻ và có hứng thú đặc biệt với nước.<ref name="GHR2015" /> Các triệu chứng thường trở nên đáng chú ý từ một tuổi trở đi.<ref name="GHR2015" />

Hội chứng Angelman thường là do [[Đột biến sinh học|đột biến]] mới chứ không phải do [[di truyền]] từ cha mẹ của một người.<ref name="GHR2015"/> Hội chứng Angelman là do thiếu chức năng của một phần [[Nhiễm sắc thể 15 (người)|nhiễm sắc thể 15]] được thừa hưởng từ mẹ của một người.<ref name="GHR2015" /> Hầu hết thời gian, đó là do việc xóa hoặc đột biến gen [[UBE3A]] trên nhiễm sắc thể đó.<ref name="GHR2015" /> Đôi khi, đó là do thừa hưởng hai bản sao nhiễm sắc thể 15 từ cha của một người và không có từ mẹ của họ.<ref name="GHR2015" /> Vì các phiên bản của người cha bị bất hoạt bởi một quá trình được gọi là in dấu gen, nên không còn phiên bản chức năng của gen.<ref name="GHR2015" /> Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và có thể là [[xét nghiệm di truyền]].<ref name="NORD2015">{{Chú thích web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/|title=Angelman Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders)|date=2015|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|archive-url=https://web.archive.org/web/20161113050343/http://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome|archive-date=13 November 2016|url-status=live|access-date=28 April 2017}}</ref>

Hiện tại không có cách chữa trị nào.<ref name="NORD2015"/> Điều trị nói chung là hỗ trợ trong môi trường tự nhiên.<ref name="NORD2015" /> [[Thuốc chống co giật|Thuốc chống động kinh]] được sử dụng ở những người bị động kinh.<ref name="NORD2015" /> [[Vật lý trị liệu]] và dây kẹp có thể giúp bệnh nhân đi bộ.<ref name="NORD2015" /> Những người bị ảnh hưởng có [[tuổi thọ trung bình]] gần như bình thường.<ref name="GHR2015"/>

Hội chứng Angelman ảnh hưởng đến 1 trên 12.000 đến 20.000 người.<ref name="GHR2015"/> Nam và nữ bị ảnh hưởng với tần suất bằng nhau.<ref name="NORD2015" /> Nó được đặt theo tên của một [[Nhi khoa|bác sĩ nhi khoa]] người Anh, [[Harry Angelman]], người đầu tiên mô tả [[Hội chứng|hội chứng này]] vào năm 1965.<ref name="NORD2015"/><ref name="Angelman">{{Chú thích tạp chí|last=Angelman|first=Harry|year=1965|title='Puppet' Children: A report of three cases|url=https://archive.org/details/sim_developmental-medicine-and-child-neurology_1965-12_7_6/page/681|journal=Dev Med Child Neurol|volume=7|issue=6|pages=681–688|doi=10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x}}</ref> Một thuật ngữ cũ hơn của nó, "hội chứng rối vui vẻ", thường được coi là mang tính miệt thị.<ref>{{Chú thích sách|url=https://books.google.com/books?id=jyI-yc2vGMMC&pg=PA193|title=Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes|last=Wilson|first=Golder N.|last2=Cooley|first2=W. Carl|date=2000|publisher=Cambridge University Press|isbn=9780521776738|page=193|archive-url=https://web.archive.org/web/20171105195518/https://books.google.com/books?id=jyI-yc2vGMMC&pg=PA193|archive-date=2017-11-05|url-status=live|df=}}</ref> [[Hội chứng Prader-Willi]] là một tình trạng riêng biệt, gây ra bởi sự mất tương tự nhiễm sắc thể 15 của người cha.<ref>{{Chú thích sách|url=https://books.google.com/books?id=aLV9nU_7X6UC&pg=PT256|title=Robbins Basic Pathology|last=Kumar|first=Vinay|last2=Abbas|first2=Abul K.|last3=Aster|first3=Jon C.|date=2013|publisher=Elsevier Health Sciences|isbn=978-1437717815|page=244|archive-url=https://web.archive.org/web/20171105195518/https://books.google.com/books?id=aLV9nU_7X6UC&pg=PT256|archive-date=2017-11-05|url-status=live|df=}}</ref>

==Tham khảo==
{{tham khảo}}{{Bất thường nhiễm sắc thể}}
[[Thể loại:RTT]]
[[Thể loại:Chẩn đoán tâm thần]]
[[Thể loại:Rối loạn thần kinh]]