Xem mã nguồn của Adenine phosphoribosyltransferase

{{Infobox_gene}}[[Tập_tin:APRT-CpG.svg|nhỏ|Gen APRT được cấu thành bởi 5 exon (màu xanh lam). Các codon bắt đầu (ATG) và dừng (TGA) được chỉ định (đậm màu xanh). Dinucleotide CpG được nhấn mạnh trong màu đỏ. Chúng có nhiều ở khu vực thượng nguồn của gen nơi chúng tạo thành đảo CpG.]]
'''Adenine phosphoribosyltransferase''' <span data-segmentid="248" class="cx-segment">('''APRTase''') là một [[enzym]]e được mã hóa bởi [[gen]] ''APRT'', được tìm thấy ở [[người]] trên [[Chromosome 16|nhiễm sắc thể số 16]].<ref name="Valaperta_2014">{{Chú thích tạp chí|vauthors=Valaperta R, Rizzo V, Lombardi F, Verdelli C, Piccoli M, Ghiroldi A, Creo P, Colombo A, Valisi M, Margiotta E, Panella R, Costa E|date=ngày 1 tháng 7 năm 2014|title=Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency: identification of a novel nonsense mutation|journal=BMC Nephrology|volume=15|pages=102|doi=10.1186/1471-2369-15-102|pmc=4094445|pmid=24986359}}</ref></span> <span data-segmentid="253" class="cx-segment">Nó là một phần của họ PRTase loại I và tham gia vào con đường [[Nucleotide salvage|trục vớt nucleotide]], cung cấp một sự thay thế cho sinh tổng hợp [[nucleotide]] de novo ở người và hầu hết các động vật khác.<ref name="Silva_20084">{{Chú thích tạp chí|vauthors=Silva CH, Silva M, Iulek J, Thiemann OH|date=Jun 2008|title=Structural complexes of human adenine phosphoribosyltransferase reveal novel features of the APRT catalytic mechanism|journal=Journal of Biomolecular Structure & Dynamics|volume=25|issue=6|pages=589–97|doi=10.1080/07391102.2008.10507205|pmid=18399692}}</ref></span> <span data-segmentid="256" class="cx-segment">Trong các [[Động vật nguyên sinh|động vật nguyên]] sinh ký [[Động vật nguyên sinh|sinh]] như [[giardia]], APRTase cung cấp cơ chế duy nhất mà [[adenine]] có thể được sản xuất.<ref>{{Chú thích tạp chí|vauthors=Sarver AE, Wang CC|date=Oct 2002|title=The adenine phosphoribosyltransferase from Giardia lamblia has a unique reaction mechanism and unusual substrate binding properties|url=https://archive.org/details/sim_journal-of-biological-chemistry_2002-10-18_277_42/page/39972|journal=The Journal of Biological Chemistry|volume=277|issue=42|pages=39973–80|doi=10.1074/jbc.M205595200|pmid=12171924}}</ref></span> <span data-segmentid="260" class="cx-segment">Thiếu APRTase góp phần hình thành sỏi thận ([[Sỏi thận|sỏi tiết niệu]]) và [[suy thận]] tiềm ẩn.<ref name="Shi_20012">{{Chú thích tạp chí|vauthors=Shi W, Tanaka KS, Crother TR, Taylor MW, Almo SC, Schramm VL|date=Sep 2001|title=Structural analysis of adenine phosphoribosyltransferase from Saccharomyces cerevisiae|journal=Biochemistry|volume=40|issue=36|pages=10800–9|doi=10.1021/bi010465h|pmid=11535055}}</ref></span>

== <span data-segmentid="268" class="cx-segment">Chức năng</span> ==
<span data-segmentid="269" class="cx-segment">APRTase xúc tác phản ứng sau trong con đường [[trục vớt nucleotide]] purine:</span>

<span data-segmentid="271" class="cx-segment">[[Adenine]] + Phosphoribosyl Pyrophosphate ([[Phosphoribosyl pyrophosphate|PRPP]]) → Adenylate ([[Adenosine monophosphate|AMP]]) + Pyrophosphate ([[Pyrophosphate|PPi]])</span>
[[Tập_tin:ARPTase_Reaction_Scheme.png|giữa|khung|ARPTase xúc tác chuyển phosphoribosyl từ PRPP sang adenine, tạo thành AMP và giải phóng pyrophosphate (PPi).]]
<span data-segmentid="277" class="cx-segment">Trong các sinh vật có thể tổng hợp [[purines]] de novo, con đường trục vớt nucleotide cung cấp một giải pháp thay thế hiệu quả hơn về mặt năng lượng.</span> <span data-segmentid="279" class="cx-segment">Nó có thể cứu vãn adenine từ con đường sinh tổng hợp [[polyamine]] hoặc từ các nguồn purin trong chế độ ăn uống.<ref name="Silva_20084"/></span> <span data-segmentid="281" class="cx-segment">Mặc dù APRTase có chức năng dự phòng trong các sinh vật này, nhưng nó trở nên quan trọng hơn trong giai đoạn tăng trưởng nhanh, chẳng hạn như phát sinh phôi và phát triển khối u.<ref name="Bashor_20022">{{Chú thích tạp chí|vauthors=Bashor C, Denu JM, Brennan RG, Ullman B|date=Mar 2002|title=Kinetic mechanism of adenine phosphoribosyltransferase from Leishmania donovani|journal=Biochemistry|volume=41|issue=12|pages=4020–31|doi=10.1021/bi0158730|pmid=11900545}}</ref></span> <span data-segmentid="282" class="cx-segment">Nó được biểu hiện cấu thành trong tất cả các mô động vật có vú.<ref name="Silva_20044">{{Chú thích tạp chí|vauthors=Silva M, Silva CH, Iulek J, Thiemann OH|date=Jun 2004|title=Three-dimensional structure of human adenine phosphoribosyltransferase and its relation to DHA-urolithiasis|journal=Biochemistry|volume=43|issue=24|pages=7663–71|doi=10.1021/bi0360758|pmid=15196008}}</ref></span>

<span data-segmentid="283" class="cx-segment">Trong ký sinh trùng [[Động vật nguyên sinh|đơn bào]], con đường trục vớt nucleotide cung cấp phương tiện duy nhất để tổng hợp nucleotide.</span> <span data-segmentid="285" class="cx-segment">Do hậu quả của việc thiếu APRTase ở người tương đối nhẹ và có thể điều trị được, nên có thể điều trị một số [[Ký sinh|bệnh nhiễm ký sinh trùng]] bằng cách nhắm mục tiêu chức năng APRTase.<ref>{{Chú thích tạp chí|vauthors=Shi W, Sarver AE, Wang CC, Tanaka KS, Almo SC, Schramm VL|date=Oct 2002|title=Closed site complexes of adenine phosphoribosyltransferase from Giardia lamblia reveal a mechanism of ribosyl migration|url=https://archive.org/details/sim_journal-of-biological-chemistry_2002-10-18_277_42/page/39980|journal=The Journal of Biological Chemistry|volume=277|issue=42|pages=39981–8|doi=10.1074/jbc.M205596200|pmid=12171925}}</ref></span>

<span data-segmentid="287" class="cx-segment">Ở [[thực vật]], cũng như ở các sinh vật khác, ARPTase có chức năng chủ yếu để tổng hợp [[adenylate]].</span> <span data-segmentid="290" class="cx-segment">Nó có khả năng độc đáo để chuyển hóa [[Hormone thực vật|hoocmon thực vật]] [[cytokinin]] có thể tồn tại dưới dạng [[base]], [[nucleotide]] hoặc [[nucleoside]].<ref name="Allen_20022">{{Chú thích tạp chí|vauthors=Allen M, Qin W, Moreau F, Moffatt B|date=May 2002|title=Adenine phosphoribosyltransferase isoforms of Arabidopsis and their potential contributions to adenine and cytokinin metabolism|journal=Physiologia Plantarum|volume=115|issue=1|pages=56–68|doi=10.1034/j.1399-3054.2002.1150106.x|pmid=12010467}}</ref></span>

<span data-segmentid="296" class="cx-segment">APRT có chức năng liên quan đến [[hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase]] (HPRT).</span>

== Cấu trúc ==
<span data-segmentid="299" class="cx-segment">APRTase là một [[homodimer]], với 179 dư lượng [[amino acid]] trên mỗi [[monome]].</span> <span data-segmentid="303" class="cx-segment">Mỗi monome chứa các vùng sau:</span> 
[[Tập_tin:Flexible_loop_and_Hood_domains_of_human_APRTase.png|trái|nhỏ|Mạng xúc tác của APRTase với chất phản ứng adenine và PRPP đã được giải quyết. Hood được cho là quan trọng đối với tính đặc hiệu của purine, trong khi vòng linh hoạt được cho là có chứa các phân tử trong vị trí hoạt động.]]

* <span data-segmentid="306" class="cx-segment">Miền "lõi" (dư lượng 33-169) với năm [[bản β]] nằm song song</span>
* <span data-segmentid="308" class="cx-segment">Miền "nắp" (<span data-segmentid="306" class="cx-segment">dư lượng</span> 5-34) với 2 [[vòng xoắn α]] và 2 <span data-segmentid="306" class="cx-segment">[[bản β]]</span></span>
* <span data-segmentid="310" class="cx-segment">Miền "vòng lặp linh hoạt" (<span data-segmentid="306" class="cx-segment">dư lượng</span> 95-113) với 2 <span data-segmentid="306" class="cx-segment">[[Bản β|<span data-segmentid="308" class="cx-segment">bản β</span>]] đối song nhau</span> <ref name="Silva_20044"/></span>

<span data-segmentid="312" class="cx-segment">Lõi được bảo tồn nhờ PRTase.</span> N<span data-segmentid="313" class="cx-segment">ắp có chứa các mạng lưới liên kết [[adenine]], có nhiều biến thể giữa các enzyme trong họ.</span> D<span data-segmentid="316" class="cx-segment">ư lượng số 13 dư chứa vùng liên kết [[Phosphoribosyl pyrophosphate|PRPP]] và liên quan đến hai dư lượng [[axit]] liền kề và ít nhất một dư lượng có tính [[Chất kị nước|kỵ nước]] nằm xung quanh.<ref name="Liu_1990">{{Chú thích tạp chí|vauthors=Liu Q, Hirono S, Moriguchi I|date=Aug 1990|title=Quantitative structure-activity relationships for calmodulin inhibitors|journal=Chemical & Pharmaceutical Bulletin|volume=38|issue=8|pages=2184–9|doi=10.1248/cpb.38.2184|pmid=2279281}}</ref></span> 
[[Tập_tin:Human_APRTase,_adenine_binding_site.png|phải|nhỏ|Dư lượng A131, L159, V25 và R27 rất quan trọng đối với tính đặc hiệu purine trong APRTase của người.]]
<span data-segmentid="320" class="cx-segment">Tính đặc hiệu của enzyme đối với adenine liên quan đến dư lượng kỵ nước [[Alanine|Ala131]] và [[Leucin|Leu159]] trong miền lõi.</span> <span data-segmentid="323" class="cx-segment">Ở người, hai dư lượng trong miền [[liên kết hydro]] với purine có tính đặc hiệu hơn các dư lượng trong miền lõi, đó là [[Valin|Val25]] với [[Hiđro|hydro]] trên N6 và [[Arginine|Arg27]] với N1.</span> <span data-segmentid="328" class="cx-segment">Mặc dù vòng lặp linh hoạt không tương tác với miền nắp trong quá trình nhận biết purine, vị trí của nó được cho là gần vị trí [[Active site|hoạt động]] và cô lập khỏi các phản ứng của [[dung môi]].<ref name="Silva_20044"/></span>

<span data-segmentid="331" class="cx-segment">Hầu hết các nghiên cứu về APRTase đều đưa ra kết luận rằng Mg <sup>2+</sup> rất cần thiết cho việc chuyển phosphoribosyl và ion được bảo tồn nhờ PRTase loại I.<ref name="Allen_20022"/></span> <span data-segmentid="332" class="cx-segment">Tuy nhiên, một nỗ lực gần đây nhằm giải đáp cấu trúc APRTase của người lại không xác định được vị trí mạng lưới liên kết với Mg <sup>2+</sup>, nhưng tìm thấy bằng chứng cho rằng có một ion Cl<sup>-</sup> gần Trp98.</span> <span data-segmentid="333" class="cx-segment">Mặc dù khó khăn trong việc xác định vị trí Mg <sup>2+</sup> nhưng [[cơ chế xúc tác]] phụ thuộc vào ion này lại được chấp nhận.<ref name="Silva_20084"/></span>

== Cơ chế ==
<span data-segmentid="336" class="cx-segment">APRTase tiến hành thông qua cơ chế tuần tự bi-bi, liên quan đến việc hình thành một phức hợp ternary.</span> <span data-segmentid="337" class="cx-segment">Enzyme đầu tiên liên kết [[Phosphoribosyl pyrophosphate|PRPP]], sau đó là [[adenine]].</span> <span data-segmentid="340" class="cx-segment">Sau khi biến đổi phosphoribosyl xảy ra, [[pyrophosphate]] tách ra trước, tiếp theo đó là [[Adenosine monophosphate|AMP]].</span> <span data-segmentid="343" class="cx-segment">Các nghiên cứu động học chỉ ra rằng <span data-segmentid="340" class="cx-segment">biến đổi</span> phosphoribosyl tương đối nhanh, trong khi bước tạo ra sản phẩm (đặc biệt là tạo ra AMP) là [[bước quyết định tốc độ phản ứng]].<ref name="Bashor_20022"/></span>

<span data-segmentid="345" class="cx-segment">Trong APRTase của người, proton N9 của adenine được tách ra bởi [[Axit glutamic|Glam104]] tạo thành [[trạng thái chuyển tiếp]] oxacarbenium.</span> <span data-segmentid="348" class="cx-segment">Trạng thái chuyển tiếp này đóng vai trò là [[tác nhân nucleophil]] tấn công carbon [[anomeric]] của PRPP, tạo thành AMP, thay thế pyrophosphate của PRPP.</span> <span data-segmentid="351" class="cx-segment">Cơ chế APRTase thường phù hợp với các PRTase khác, bảo tồn chức năng thay thế α-1-pyrophosphate của PRPP nhờ một nucleophile [[nitơ]], phản ứng theo cơ chế [[SN1|S<sub>N</sub>1]] hoặc [[SN2|S<sub>N</sub>2]].<ref name="Silva_20084"/></span>

== <span data-segmentid="353" class="cx-segment">Sự thiếu hụt</span> ==
<span data-segmentid="354" class="cx-segment">Khi APRTase giảm hoặc không hoạt động, [[adenine]] tích lũy từ các con đường chuyển hóa.</span> <span data-segmentid="356" class="cx-segment">Nó bị phân hủy bởi [[xanthine dehydrogenase]] thành [[2,8-dihydroxyadenine]] (DHA).</span> <span data-segmentid="359" class="cx-segment">Mặc dù DHA liên kết với protein trong [[huyết tương]], nhưng nó có [[độ hòa tan]] kém trong [[nước tiểu]] và dần dần kết tủa ở [[Nephron|tiểu thể thận]], hình thành nên sỏi thận ([[Sỏi thận|sỏi tiết niệu]]).</span> <span data-segmentid="365" class="cx-segment">Nếu không được điều trị có thể dẫn đến [[suy thận]].<ref name="Shi_20012"/></span>

<span data-segmentid="367" class="cx-segment">Thiếu ARPTase được chẩn đoán lần đầu tiên ở [[Vương quốc Liên hiệp Anh và Bắc Ireland|Anh]] vào năm 1976.</span> <span data-segmentid="369" class="cx-segment">Kể từ đó, hai loại thiếu hụt APRTase đã được xác định ở người.<ref name="Cassidy_20042">{{Chú thích tạp chí|vauthors=Cassidy MJ, McCulloch T, Fairbanks LD, Simmonds HA|date=Mar 2004|title=Diagnosis of adenine phosphoribosyltransferase deficiency as the underlying cause of renal failure in a renal transplant recipient|journal=Nephrology, Dialysis, Transplantation|volume=19|issue=3|pages=736–8|doi=10.1093/ndt/gfg562|pmid=14767036}}</ref></span>

<span data-segmentid="370" class="cx-segment">Thiếu <span data-segmentid="367" class="cx-segment">ARPTase type</span> I dẫn đến mất hoàn toàn hoạt động của APRTase và có thể xảy ra ở những bệnh nhân chứa kiểu gen [[Dị hợp tử|dị hợp]] hoặc [[Đồng hợp tử|đồng hợp]] do [[Đột biến sinh học|đột biến]].<ref name="Bollée_2012">{{Chú thích tạp chí|vauthors=Bollée G, Harambat J, Bensman A, Knebelmann B, Daudon M, Ceballos-Picot I|date=Sep 2012|title=Adenine phosphoribosyltransferase deficiency|journal=Clinical Journal of the American Society of Nephrology|volume=7|issue=9|pages=1521–7|doi=10.2215/CJN.02320312|pmid=22700886}}</ref></span> <span data-segmentid="374" class="cx-segment">[[Xác định trình tự]] tiết lộ nhiều đột biến khác nhau có thể giải thích cho sự thiếu <span data-segmentid="367" class="cx-segment"><span data-segmentid="370" class="cx-segment">ARPTase type</span></span> <span data-segmentid="370" class="cx-segment">I</span>, bao gồm [[đột biến mất nghĩa]], [[đột biến vô nghĩa]], một bộ 4 [[cặp base]] trùng lặp trong [[exon]] 3,<ref>{{Chú thích tạp chí|vauthors=Kamatani N, Hakoda M, Otsuka S, Yoshikawa H, Kashiwazaki S|date=Jul 1992|title=Only three mutations account for almost all defective alleles causing adenine phosphoribosyltransferase deficiency in Japanese patients|url=https://archive.org/details/sim_journal-of-clinical-investigation_1992-07_90_1/page/130|journal=The Journal of Clinical Investigation|volume=90|issue=1|pages=130–5|doi=10.1172/JCI115825|pmc=443071|pmid=1353080}}</ref> và [[Chèn (di truyền học)|chèn]] một [[thymine]] duy nhất vào [[intron]] 4.<ref name="Bollée_20102">{{Chú thích tạp chí|vauthors=Bollée G, Dollinger C, Boutaud L, Guillemot D, Bensman A, Harambat J, Deteix P, Daudon M, Knebelmann B, Ceballos-Picot I|date=Apr 2010|title=Phenotype and genotype characterization of adenine phosphoribosyltransferase deficiency|journal=Journal of the American Society of Nephrology|volume=21|issue=4|pages=679–88|doi=10.1681/ASN.2009080808|pmc=2844298|pmid=20150536}}</ref></span> <span data-segmentid="383" class="cx-segment">Những đột biến này gây ra các hiệu ứng được tập hợp thành ba khu vực chính: trong liên kết β-phosphate của PRPP, trong liên kết 5'-phosphate của PRPP và trong phân đoạn của vòng lặp linh hoạt gần vị trí hoạt động trong quá trình xúc tác.<ref name="Silva_20044"/> <span data-segmentid="370" class="cx-segment">Thiếu <span data-segmentid="367" class="cx-segment">ARPTase type</span> I</span> đã được quan sát thấy ở các nhóm dân tộc khác nhau nhưng chủ yếu được nghiên cứu trong các nhóm [[người da trắng]].<ref name="Bollée_20102"/></span>

<span data-segmentid="370" class="cx-segment"><span data-segmentid="385" class="cx-segment">Thiếu <span data-segmentid="367" class="cx-segment">ARPTase type</span></span></span> <span data-segmentid="385" class="cx-segment">II làm cho APRTase giảm ái lực với PRPP, dẫn đến giá trị K<sub>M</sub> tăng gấp 10 lần.<ref name="Silva_20084"/></span> <span data-segmentid="386" class="cx-segment">Nó đã được quan sát và nghiên cứu chủ yếu ở [[Nhật Bản]].<ref name="Bollée_20102"/></span>

<span data-segmentid="388" class="cx-segment">Chẩn đoán thiếu APRTase có thể được thực hiện bằng cách phân tích [[sỏi thận]], đo nồng độ DHA trong nước tiểu hoặc phân tích hoạt động của APRTase trong [[hồng cầu]].</span> <span data-segmentid="391" class="cx-segment">Nó điều trị bằng liều thường xuyên của [[allopurinol]] hoặc [[febuxostat]], ức chế hoạt động xanthine dehydrogenase để ngăn ngừa sự tích tụ và kết tủa của DHA.<ref name="Edvardsson_1993">{{Chú thích tạp chí|vauthors=Edvardsson VO, Palsson R, Sahota A|date=1993|title=Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency|journal=SourceGeneReviews® [Internet]|pmid=22934314}}</ref></span> <span data-segmentid="394" class="cx-segment">Tình trạng cũng có thể được giảm bớt với chế độ ăn ít purine và uống nhiều nước.<ref name="Cassidy_20042"/></span>

== Tham khảo ==
{{tham khảo}}{{Tham khảo|33em}}

== Đọc thêm ==
{{refbegin|33em}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Tischfield JA, Engle SJ, Gupta PK, Bye S, Boyadjiev S, Shao C, O'Neill P, Albertini RJ, Stambrook PJ, Sahota AS|title=Germline and somatic mutation at the APRT locus of mice and man|journal=Advances in Experimental Medicine and Biology|volume=370|issue=|pages=661–4|year=1995|pmid=7660991|doi=10.1007/978-1-4615-2584-4_137}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Takeuchi H, Kaneko Y, Fujita J, Yoshida O|title=A case of a compound heterozygote for adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRT*J/APRT*Q0) leading to 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis: review of the reported cases with 2,8-dihydroxyadenine stones in Japan|journal=The Journal of Urology|volume=149|issue=4|pages=824–6|date=Apr 1993|pmid=8455250|doi=10.1016/s0022-5347(17)36222-5}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Ludwig H, Kuzmits R, Pietschmann H, Müller MM|title=Enzymes of the purine interconversion system in chronic lymphatic leukemia: decreased purine nucleoside phosphorylase and adenosine deaminase activity|journal=Blut|volume=39|issue=5|pages=309–15|date=Nov 1979|pmid=116697|doi=10.1007/BF01014193}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Johnson LA, Gordon RB, Emmerson BT|title=Adenine phosphoribosyltransferase: a simple spectrophotometric assay and the incidence of mutation in the normal population|url=https://archive.org/details/sim_biochemical-genetics_1977-04_15_3-4/page/265|journal=Biochemical Genetics|volume=15|issue=3-4|pages=265–72|date=Apr 1977|pmid=869896|doi=10.1007/BF00484458}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Kamatani N, Hakoda M, Otsuka S, Yoshikawa H, Kashiwazaki S|title=Only three mutations account for almost all defective alleles causing adenine phosphoribosyltransferase deficiency in Japanese patients|url=https://archive.org/details/sim_journal-of-clinical-investigation_1992-07_90_1/page/130|journal=The Journal of Clinical Investigation|volume=90|issue=1|pages=130–5|date=Jul 1992|pmid=1353080|pmc=443071|doi=10.1172/JCI115825}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Chen J, Sahota A, Laxdal T, Scrine M, Bowman S, Cui C, Stambrook PJ, Tischfield JA|title=Identification of a single missense mutation in the adenine phosphoribosyltransferase (APRT) gene from five Icelandic patients and a British patient|url=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_1991-12_49_6/page/1306|journal=American Journal of Human Genetics|volume=49|issue=6|pages=1306–11|date=Dec 1991|pmid=1746557|pmc=1686459|doi=}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Mimori A, Hidaka Y, Wu VC, Tarlé SA, Kamatani N, Kelley WN, Pallela TD|title=A mutant allele common to the type I adenine phosphoribosyltransferase deficiency in Japanese subjects|url=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_1991-01_48_1/page/103|journal=American Journal of Human Genetics|volume=48|issue=1|pages=103–7|date=Jan 1991|pmid=1985452|pmc=1682758|doi=}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Chen J, Sahota A, Stambrook PJ, Tischfield JA|title=Polymerase chain reaction amplification and sequence analysis of human mutant adenine phosphoribosyltransferase genes: the nature and frequency of errors caused by Taq DNA polymerase|journal=Mutation Research|volume=249|issue=1|pages=169–76|date=Jul 1991|pmid=2067530|doi=10.1016/0027-5107(91)90143-C}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Gathof BS, Sahota A, Gresser U, Chen J, Stambrook PJ, Tischfield JA, Zöllner N|title=Identification of a splice mutation at the adenine phosphoribosyltransferase locus in a German family|journal=Klinische Wochenschrift|volume=69|issue=24|pages=1152–5|date=Dec 1990|pmid=2135300|doi=10.1007/BF01815434}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Kamatani N, Kuroshima S, Hakoda M, Palella TD, Hidaka Y|title=Crossovers within a short DNA sequence indicate a long evolutionary history of the APRT*J mutation|journal=Human Genetics|volume=85|issue=6|pages=600–4|date=Oct 1990|pmid=2227951|doi=10.1007/BF00193582|url=https://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/2027.42/47628/1/439_2004_Article_BF00193582.pdf}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Kamatani N, Kuroshima S, Terai C, Hidaka Y, Palella TD, Nishioka K|title=Detection of an amino acid substitution in the mutant enzyme for a special type of adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency by sequence-specific protein cleavage|url=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_1989-08_45_2/page/325|journal=American Journal of Human Genetics|volume=45|issue=2|pages=325–31|date=Aug 1989|pmid=2502918|pmc=1683345|doi=}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Hidaka Y, Tarlé SA, Fujimori S, Kamatani N, Kelley WN, Palella TD|title=Human adenine phosphoribosyltransferase deficiency. Demonstration of a single mutant allele common to the Japanese|url=https://archive.org/details/sim_journal-of-clinical-investigation_1988-03_81_3/page/945|journal=The Journal of Clinical Investigation|volume=81|issue=3|pages=945–50|date=Mar 1988|pmid=3343350|pmc=442550|doi=10.1172/JCI113408}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Wilson JM, O'Toole TE, Argos P, Shewach DS, Daddona PE, Kelley WN|title=Human adenine phosphoribosyltransferase. Complete amino acid sequence of the erythrocyte enzyme|url=https://archive.org/details/sim_journal-of-biological-chemistry_1986-10-15_261_29/page/13676|journal=The Journal of Biological Chemistry|volume=261|issue=29|pages=13677–83|date=Oct 1986|pmid=3531209|doi=}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Broderick TP, Schaff DA, Bertino AM, Dush MK, Tischfield JA, Stambrook PJ|title=Comparative anatomy of the human APRT gene and enzyme: nucleotide sequence divergence and conservation of a nonrandom CpG dinucleotide arrangement|url=https://archive.org/details/sim_proceedings-of-the-national-academy-of-sciences-usa_1987-05_84_10/page/3349|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|volume=84|issue=10|pages=3349–53|date=May 1987|pmid=3554238|pmc=304867|doi=10.1073/pnas.84.10.3349}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Hidaka Y, Palella TD, O'Toole TE, Tarlé SA, Kelley WN|title=Human adenine phosphoribosyltransferase. Identification of allelic mutations at the nucleotide level as a cause of complete deficiency of the enzyme|url=https://archive.org/details/sim_journal-of-clinical-investigation_1987-11_80_5/page/1409|journal=The Journal of Clinical Investigation|volume=80|issue=5|pages=1409–15|date=Nov 1987|pmid=3680503|pmc=442397|doi=10.1172/JCI113219}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Hidaka Y, Tarlé SA, O'Toole TE, Kelley WN, Palella TD|title=Nucleotide sequence of the human APRT gene|url=https://archive.org/details/sim_nucleic-acids-research_1987-11-11_15_21/page/9086|journal=Nucleic Acids Research|volume=15|issue=21|pages=9086|date=Nov 1987|pmid=3684585|pmc=306432|doi=10.1093/nar/15.21.9086}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Chen J, Sahota A, Martin GF, Hakoda M, Kamatani N, Stambrook PJ, Tischfield JA|title=Analysis of germline and in vivo somatic mutations in the human adenine phosphoribosyltransferase gene: mutational hot spots at the intron 4 splice donor site and at codon 87|journal=Mutation Research|volume=287|issue=2|pages=217–25|date=Jun 1993|pmid=7685481|doi=10.1016/0027-5107(93)90014-7}}
* {{chú thích tạp chí|vauthors=Sahota A, Chen J, Boyadjiev SA, Gault MH, Tischfield JA|title=Missense mutation in the adenine phosphoribosyltransferase gene causing 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis|journal=Human Molecular Genetics|volume=3|issue=5|pages=817–8|date=May 1994|pmid=7915931|doi=10.1093/hmg/3.5.817}}
{{refend}}

== Liên kết ngoài ==

* {{MeshName|Adenine+phosphoribosyltransferase}}
* {{UCSC gene info|APRT}}
{{Enzyme chuyển hóa nucleotide}}