Xem mã nguồn của Thiếu alpha-1 antitrypsin

[[Tập tin:A1AT.png|nhỏ|Mô hình A1AD]]
'''Thiếu alpha-1 antitrypsin''' ('''A1AD''' hoặc '''AATD''') là một [[Bệnh di truyền|rối loạn di truyền]] có thể dẫn đến [[Bệnh đường hô hấp|bệnh phổi]] hoặc [[bệnh gan]].<ref name="GHR2013">{{Chú thích web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-1-antitrypsin-deficiency|title=alpha-1 antitrypsin deficiency|date=January 2013|website=Genetics Home Reference|language=en|access-date=12 December 2017}}</ref> Thời gian khởi phát các vấn đề về phổi thường là từ 20 đến 50 tuổi.  Điều này có thể dẫn đến [[khó thở]], [[thở khò khè]] hoặc tăng nguy cơ [[Nhiễm trùng đường hô hấp|nhiễm trùng phổi]].<ref name="NIH2016">{{Chú thích web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5784/alpha-1-antitrypsin-deficiency|title=Alpha-1 antitrypsin deficiency|date=2016|website=GARD|language=en|access-date=12 December 2017}}</ref> Các biến chứng có thể bao gồm [[Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính|COPD]], [[xơ gan]], [[vàng da sơ sinh]] hoặc viêm lớp mỡ da (panniculitis).

A1AD là do đột biến gen SERPINA1 dẫn đến không đủ alpha-1 antitrypsin (A1AT).<ref name="GHR2013"/> Các yếu tố nguy cơ của bệnh phổi bao gồm hút thuốc lá và bụi môi trường.  Cơ chế cơ bản liên quan đến [[elastase bạch cầu trung tính]] không bị chặn và tích tụ A1AT bất thường ở gan.  Đó là [[Tính trội (di truyền học)|đồng trội tự phát]], có nghĩa là một [[alen]] khiếm khuyết có xu hướng dẫn đến bệnh nhẹ hơn hai alen khiếm khuyết.  Chẩn đoán được nghi ngờ dựa trên các triệu chứng và được xác nhận bằng [[xét nghiệm máu]] hoặc [[xét nghiệm di truyền]].<ref name="NIH2016"/>

Điều trị bệnh phổi có thể bao gồm [[thuốc giãn phế quản]], [[Corticosteroid|steroid dạng hít]] và khi nhiễm trùng xảy ra [[kháng sinh]].<ref name="NIH2016"/> [[Tiêm tĩnh mạch|Truyền tĩnh mạch]] protein A1AT hoặc trong [[Cấy ghép phổi|ghép phổi]] bệnh nặng cũng có thể được khuyến cáo.  Ở những người bị bệnh gan nặng [[Cấy ghép gan|ghép gan]] có thể là một lựa chọn.<ref>{{Chú thích tạp chí|last=Clark|first=VC|date=May 2017|title=Liver Transplantation in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency|journal=Clinics in Liver Disease|volume=21|issue=2|pages=355–365|doi=10.1016/j.cld.2016.12.008|pmid=28364818}}</ref> Tránh hút thuốc được khuyến khích.  Tiêm vắc-xin [[Vắc-xin cúm|cúm]], [[Vắc-xin phế cầu khuẩn|phế cầu]] và [[viêm gan]] cũng được khuyến cáo.  Tuổi thọ của những người hút thuốc là 50 tuổi trong khi những người không hút thuốc thì gần như bình thường.<ref name="St2010">{{Chú thích sách|url=https://books.google.ca/books?id=btq9ubaDkSsC&pg=PA129|title=Oxford Case Histories in Respiratory Medicine|last=Stradling|first=John|last2=Stanton|first2=Andrew|last3=Rahman|first3=Najib M.|last4=Nickol|first4=Annabel H.|last5=Davies|first5=Helen E.|date=2010|publisher=OUP Oxford|isbn=9780199556373|page=129|language=en}}</ref>

Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2.500 người gốc châu Âu.<ref name="GHR2013"/> Thiếu nghiêm trọng xảy ra trong khoảng 1 trên 5.000.<ref name="Mar2012">{{Chú thích tạp chí|last=Marciniuk|first=DD|last2=Hernandez|first2=P|last3=Balter|first3=M|last4=Bourbeau|first4=J|last5=Chapman|first5=KR|last6=Ford|first6=GT|last7=Lauzon|first7=JL|last8=Maltais|first8=F|last9=O'Donnell|first9=DE|year=2012|title=Alpha-1 antitrypsin deficiency targeted testing and augmentation therapy: a Canadian Thoracic Society clinical practice guideline|journal=Canadian Respiratory Journal|volume=19|issue=2|pages=109–16|doi=10.1155/2012/920918|pmc=3373286|pmid=22536580}}</ref> Ở [[Người Châu Á|người châu Á]] thì không phổ biến.  Khoảng 3% những người bị COPD được cho là có tình trạng này.  Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin được mô tả lần đầu tiên vào những năm 1960.<ref>{{Chú thích sách|url=https://books.google.ca/books?id=hPbNWqhbLyAC&pg=PA16|title=Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Clinical Aspects and Management|last=Köhnlein|first=Thomas|last2=Welte|first2=T.|date=2007|publisher=UNI-MED Verlag AG|isbn=9781848151154|page=16|language=en}}</ref>

== Tham khảo ==
{{Tham khảo}}

[[Thể loại:RTT]]
[[Thể loại:Rối loạn phổi]]