imported>AnsterBot: (Bot) AlphamaEditor, Executed time: 00:00:15.7746235, replaced: ’ → ' (2)

2025-11-01T08:40:10Z

(Bot) AlphamaEditor, Executed time: 00:00:15.7746235, replaced: ’ → ' (2)

Trang mới

[[Tập tin:Gen phân mảnh interrupted gene.png|nhỏ|Trong [[Cistron|gen cấu trúc]] của [[sinh vật nhân thực]], vùng mã hoá có những "mảnh" mang thông tin mã hoá amino acid gọi là [[Exon|êxôn]] (màu đỏ) xen kẽ với những "mảnh" không chứa thông tin về amino acid gọi là [[Intron|intrôn]] (hồng). Do đó, nó là gen phân mảnh, mang [[Bộ ba mã di truyền|mã di truyền]] gián đoạn.]]
'''Gen phân mảnh''' là [[gen]] có trình tự mã hóa không liên tục, trong vùng mã hoá của nó có các đoạn [[Exon|êxôn]] mã hóa [[amino acid]] xen kẽ với các đoạn [[Intron|intrôn]] không có mã.<ref>{{Chú thích web|url=https://medical-dictionary.thefreedictionary.com/interrupted+gene|title=interrupted gene|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date =}}</ref><ref>Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục]], 1998.</ref><ref>Đỗ Lê Thăng: "Di truyền học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục]], 2005.</ref> Đây là thuật ngữ thuộc lĩnh vực [[sinh học phân tử]], trong [[tiếng Anh]] là '''interrupted gene''' hoặc '''split gene''', đã được dịch ra [[tiếng Việt]] là "gen phân mảnh" hoặc "gen gián đoạn".<ref name=":0">Campbell và cộng sự: "Sinh học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục]], 2010.</ref><ref name=":1">"Sinh học 12" - [[Nhà xuất bản Giáo dục]], 2019.</ref> Loại gen này phổ biến trong [[bộ gen]] của [[sinh vật nhân thực]]; ngược lại chưa phát hiện được ở [[sinh vật nhân sơ]],<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref>{{Chú thích web|url=https://www.biology-online.org/dictionary/Split_gene|title=Split gene|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date =}}</ref> hoặc mới chỉ tìm thấy ở một số ít vi khuẩn.
== Tổng quan ==
Cho đến nay, người ta đã phát hiện ra gen nói riêng hay DNA nói chung gồm ba loại "mảnh":
* (1) Các "mảnh" [[Exon|êxôn]] mang thông tin mã hóa [[amino acid]] và do đó có [[biểu hiện gen]];
* (2) Các "mảnh" [[Intron|intrôn]] không có mã di truyền, nằm xen kẽ với các đoạn [[Exon|êxôn]];
* (3) Các "mảnh" không có mã di truyền, nằm ngoài vùng mã hóa (không xen kẽ với [[Exon|êxôn]] và [[Intron|intrôn]]) có chức năng điều hòa và cấu trúc, gọi là những đoạn liên quan.

Ở các sinh vật nhân thực đã được nghiên cứu: loại (1) chiếm trung bình ngót 2%, loại (2) chiếm khoảng 24% còn loại (3) chiếm gần 75%. Chẳng hạn bộ gen của người có 26.564 gen (dự án bộ gen người xây dựng tháng 10 năm 2003) thì chứa 233.785 exon và 207.344 intron. Vậy tính chung thì có 8,8 exon và 7,8 intron trên mỗi gen, còn lại là các "mảnh" dùng làm chỗ bám cho enzim nhân đôi, enzym phiên mã, để điều hòa và tạo cấu trúc với histon trong nhiễm sắc thể.<ref>{{Chú thích web|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15217358/|tựa đề=Distributions of exons and introns in the human genome|họ=Meena Kishore Sakharkar, Vincent T K Chow & Pandjassarame Kangueane}}</ref> Đây là kết quả của quá tiến hóa lâu dài trong lịch sử sinh giới.<ref>{{Chú thích web|url=https://nyaspubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1749-6632.1980.tb27984.x|tựa đề=STRUCTURE AND EVOLUTION OF INTERRUPTED GENES|họ=Benjamin Lewin}}</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://flylib.com/books/en/2.643.1.27/1/|tựa đề=10. How did interrupted genes evolve?}}</ref>

== Lược sử ==
[[Tập tin:Vi.Vùng mã hoá coding region.png|nhỏ|Các vùng của một [[Cistron|gen cấu trúc]] ở vi khuẩn không có [[Intron|intrôn]].]]
* Từ những năm 1960 - 1970, đã có nhiều nghiên cứu về gen, giúp khoa học hiểu được mỗi gen mã hóa [[protein|prôtein]] có ba vùng là: vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc (xem hình bên).

# '''Vùng điều hòa''' ở đầu 3' của mạch gốc (cũng là đầu 5' ở mạch bổ sung) có 2 đoạn chính:
## Đoạn khởi động phiên mã (promotor) là nơi RNA pôlymêraza nhận biết và liên kết để khởi động phiên mã. Nó có trình tự nuclêôtit phù hợp theo [[nguyên tắc bổ sung]] với đoạn nhận biết của RNA pôlymeraza tương ứng.
## Đoạn điều hòa phiên mã có trình tự nuclêôtit đặc hiệu để prôtêin điều hòa bám vào khi cần bất hoạt gen này.
# '''Vùng mã hoá''' mang thông tin về [[amino acid]]. Đó là chuỗi [[Polynucleotide|pôlynuclêôtit]] mang dãy các [[bộ ba mã di truyền]]. Tế bào [[Sinh vật nhân sơ|nhân sơ]] có vùng mã hóa liên tục, nên gọi là gen không phân mảnh; còn [[Sinh vật nhân thực|tế bào nhân thực]] có vùng mã hóa không liên tục: gồm các đoạn [[Intron|intrôn]] không có mã xen kẽ với các đoạn [[Exon|êxôn]] có mã, nên gọi là gen phân mảnh, trong đó các [[bộ ba mã di truyền]] nằm gián đoạn do bị các [[Intron|intrôn]] xen vào.
# '''Vùng kết thúc''' ở đầu 5' của mạch gốc (cũng là đầu 3' ở mạch bổ sung) mang tín hiệu chấm dứt phiên mã.

* Mô hình trên đã được chứng minh ở nhiều loài vi khuẩn. Do đó, người ta tưởng các loài nhân thực cũng như vậy. Tuy nhiên, một số thí nghiệm tiến hành vào những năm cuối của thập niên 1970 lại cho kết quả khác.

- Nhà hóa sinh học Pháp [[Pierre Chambon]] và cộng sự mô tả vào năm 1977 rằng gen ovalbumin của gà mã hóa cho protein ovalbumin gồm 386 amino acid, nhưng RNA của nó lại ngắn hơn đáng kể so với gen tương ứng. Bởi thế đã xuất hiện giả thuyết "gen khảm", nghĩa là một gen có thể bị "khảm" những đoạn không phải là gen.

- Các thí nghiệm của [[Richard J. Roberts]] và [[Phillip Allen Sharp|Phillip A. Sharp]] cũng như của [[Walter Gilbert]] cho nhận xét tương tự. Đặc biệt là khi áp dụng kĩ thuật [[lai axit nuclêic]], các nhà nghiên cứu nhận thấy khi lai đoạn mạch đơn DNA gốc với chính mạch RNA do nó sinh ra, thì thu được mạch kép lai khá hoàn hảo, nhưng lại có vòng (loop) lồi lên giữa hai mạch đã liên kết.<ref>{{Chú thích web|url=http://samples.jbpub.com/9781449644796/12658_PDFx_CH04_Krebs.pdf|tựa đề=The interrupted gene}}</ref> Điều này có nghĩa là gen dài hơn RNA của nó và đoạn dài hơn có thể đã bị cắt bỏ, tạo thành các đoạn DNA rác.

* Những thành tựu nghiên cứu tiếp theo của [[Richard J. Roberts]], [[Phillip Allen Sharp|Phillip A. Sharp]] và [[Walter Gilbert]] vào năm 1978 đã phát hiện ra [[Exon|êxôn]], [[Intron|intrôn]] và tên "gen phân mảnh" xuất xứ từ đó. Cùng với các thành tựu khác, những nhà khoa học này đều đã nhận giải thưởng Nobel năm 1980.<ref name="NobelPressRelease1993">https://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1993/press.html</ref>
* Sau này, người ta đã phát hiện các loài sinh vật nhân thực ở bậc thấp, nhưng cũng có gen phân mảnh. Ngoài ra, người ta còn phát hiện quá trình tổng hợp [[RNA vận chuyển|tRNA]] cũng đòi hỏi chế biến như [[Xử lý RNA|xử lý mRNA]], nghĩa là nó cũng bị cắt bỏ những trình tự nuclêôtit nhất định, sau đó là thắt và nối. Nghĩa là gen gián đoạn không chỉ có ở [[Cistron|gen cấu trúc]] tổng hợp mRNA, mà còn có ở gen tRNA và các loại khác.
[[Tập tin:Split Gene Theory figure 5.png|nhỏ|Gen liên tục và gen phân mảnh. ('''A''') Một gen liên tục sẽ được phiên mã liên tục và bản phiên (mRNA) được sử dụng ngay. ('''B''') Ngược lại, gen gián đoạn tạo ra bản phiên cần xử lý, kích thước giảm nhiều.
]]
*Gen cấu trúc của [[vi khuẩn]] mang chuỗi mã hoá dài (long coding sequence) gọi là ''gen liên tục'' hoặc ''gen không phân mảnh'' (hình bên, chú thích A), nên sau khi phiên mã là có thể tạo ra ngay [[RNA thông tin|mRNA]] làm khu hoặc ôn dịch mã, vì [[RNA thông tin|mRNA]] chỉ mang dãy liên tục các [[bộ ba mã di truyền]]; thậm chí phiên mã có thể tiến hành cùng lúc với dịch mã do không bị [[màng nhân]] ngăn cách.<ref name=":0" /><ref name=":1" /> Nhưng ở [[sinh vật nhân thực]], thì phiên mã xong mới chỉ tạo thành [[RNA sơ khai]] (pre-RNA), mang các đoạn "thừa" cho dịch mã là những [[Intron|intrôn]], nên [[RNA sơ khai]] bao giờ cũng phải qua quá trình [[Xử lý RNA|chế biến]] mới tạo ra [[RNA trưởng thành]] (mature RNA).<ref name="Ward-Cooper2010">{{chú thích tạp chí|pmc=2855871|pmid=19918805|doi=10.1002/path.2649|volume=220|title=The pathobiology of splicing|url=https://archive.org/details/sim_journal-of-pathology_2010-01_220_2/page/152|date=January 2010|journal=J. Pathol.|pages=152–63|last1=Ward|first1=AJ|last2=Cooper|first2=TA}}</ref>

== Ý nghĩa ==
[[Tập tin:Summary of the protein biosynthesis process.png|nhỏ|Một số giai đoạn chính ở tế bào nhân thực: '''1''' = phiên mã, '''2''' = biến đổi sau phiên mã, '''3''' = xuất khẩu RNA, '''4''' = dịch mã, '''5''' = nâng cấp cấu trúc bản dịch, '''6''' = biến đổi sau dịch mã.]]
Các đoạn [[Intron|intrôn]] trong gen phân mảnh không mang chuỗi [[bộ ba mã di truyền]], là thừa về mặt thông tin, nhưng lại cần thiết cho cấu trúc của DNA trong [[nhiễm sắc thể]], góp phần bảo vệ, lưu giữ thông tin di truyền.

Vì có những "mảnh" thừa này, nên việc cắt bỏ chúng là cần thiết để giúp khuôn phiên mã là [[RNA trưởng thàn]]h gọn hơn rất nhiều. Đó là biến đổi sau phiên mã (Post-transcriptional modification) hay xử lý RNA.

Sau khi tạo ra protein, thì bản dịch mã này lại có thể biến đổi nữa. Đó là biến đổi sau dịch mã (Post-translational modification) để tạo ra sản phẩm khác, thường là những phức hợp có chức năng đặc biệt, như quá trình [[Palmitôlêyô hóa|Palmitôlêyô hoá]] protein.

== Xem thêm ==
* [[Exon|Êxôn]].
* [[Intron|Intrôn]].
* [[Xử lý RNA|Chế biến RNA]].
* [[Cistron|Gen cấu trúc]].
* [[RNA trưởng thành]].

== Tham khảo ==
"Đầy đủ về gen phân mảnh" ở http://samples.jbpub.com/9781449644796/12658_PDFx_CH04_Krebs.pdf

== Nguồn trích dẫn ==
{{tham khảo}}

[[Thể loại:Sinh học phân tử]]
[[Thể loại:Di truyền học]]
[[Thể loại:Gen]]
[[Thể loại:Di truyền phân tử]]

Gen phân mảnh - Lịch sử thay đổi

imported>AnsterBot: (Bot) AlphamaEditor, Executed time: 00:00:15.7746235, replaced: ’ → ' (2)