Thalassaemia
Tham khảo
Bản mẫu:Sơ khai Thalassaemia là một bệnh hoại máu di truyền. Trong hồng huyết cầu của bệnh nhân, chất hồng tố haemoglobin A không được cấu tạo hoàn toàn. Do đó hồng huyết cầu bị bất thường và bị dễ tiêu hủy khi đi qua lá lách.
Cơ chế phân tử
Đột biến gen chính: Xảy ra ở gen HBA1/HBA2 (nhiễm sắc thể 16, alpha-thal) hoặc HBB (nhiễm sắc thể 11, beta-thal), gây giảm/mất sản xuất chuỗi alpha (bình thường 4 gen) hoặc beta.[1]
Mất cân bằng chuỗi: Chuỗi thừa kết tủa trong hồng cầu tiền thân, ức chế sinh hồng cầu (ineffective erythropoiesis) và tan máu ngoại biên.[1]
Loại đột biến phổ biến: Xóa gen (alpha-thal), điểm đột biến, chèn/xóa khung đọc (beta-thal β0 hoàn toàn mất; β+ giảm một phần).[1]
ms:Thalassaemia sv:Thalassemi th:ธาลัสซีเมีย
- ^ a ă â Aird, William (ngày 28 tháng 8 năm 2025). "Classifications of Thalassemia • The Blood Project". The Blood Project. Truy cập ngày 10 tháng 4 năm 2026.