HSD3B1
Lỗi Lua trong Mô_đun:Infobox_gene tại dòng 43: attempt to index field 'wikibase' (a nil value). HSD3B1 là gen ở người mã hóa cho 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta(5)-delta(4)isomerase type I hoặc hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- và steroid delta-isomerase 1.[1] Dù protein này có thể thực hiện chức năng tương tự HSD3B2, nhưng nó chủ yếu tập trung vào các mô khác nhau, như mô nhau thai và những mô không sản xuất steroid. Protein này cần thiết cho sự tổng hợp progesterone tại nhau thai, có vai trò quan trọng trong thai kỳ, và có lẽ vì một lý đo nào đó mà người ta chưa tìm ra bất cứ chứng bệnh nào phát sinh từ các đột biến của gen này đến tận bây giờ.
Ý nghĩa lâm sàng
Alen 1245C có liên quan đến những hậu quả xấu khi mắc ung thư tuyến tiền liệt.[2]
Tham khảo
- ^ "Entrez Gene: HSD3B1 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1".
- ^ "Researchers Identify Genetic Mutation Associated With Poor Outcomes in Prostate Cancer Sept 2016". Bản gốc lưu trữ ngày 1 tháng 10 năm 2017. Truy cập ngày 30 tháng 9 năm 2017.
Đọc thêm
- Dumont M, Luu-The V, Dupont E, và đồng nghiệp (1992). "Characterization, expression, and immunohistochemical localization of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4 isomerase in human skin". J. Invest. Dermatol. Quyển 99 số 4. tr. 415–21. doi:10.1111/1523-1747.ep12616131. PMID 1401999.
- Russell AJ, Gaffney D, Gardiner MT, và đồng nghiệp (1991). "Synonymous polymorphism in the coding sequence of human 3-beta hydroxysteroid-5-ene dehydrogenase (HSD)". Nucleic Acids Res. Quyển 19 số 5. tr. 1172. doi:10.1093/nar/19.5.1172-a. PMC 333834. PMID 1673569.
- Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, và đồng nghiệp (1992). "Characterization of human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4-isomerase gene and its expression in mammalian cells". J. Biol. Chem. Quyển 267 số 5. tr. 3551. PMID 1737804.
- Nickson DA, McBride MW, Zeinali S, và đồng nghiệp (1991). "Molecular cloning and expression of human trophoblast antigen FDO161G and its identification as 3 beta-hydroxy-5-ene steroid dehydrogenase". J. Reprod. Fertil. Quyển 93 số 1. tr. 149–56. doi:10.1530/jrf.0.0930149. PMID 1920284.
- Rhéaume E, Lachance Y, Zhao HF, và đồng nghiệp (1991). "Structure and expression of a new complementary DNA encoding the almost exclusive 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4-isomerase in human adrenals and gonads". Mol. Endocrinol. Quyển 5 số 8. tr. 1147–57. doi:10.1210/mend-5-8-1147. PMID 1944309.
- Morrison N, Nickson DA, McBride MW, và đồng nghiệp (1991). "Regional chromosomal assignment of human 3-beta-hydroxy-5-ene steroid dehydrogenase to 1p13.1 by non-isotopic in situ hybridisation". Hum. Genet. Quyển 87 số 2. tr. 223–5. doi:10.1007/BF00204189. PMID 2066113.
- Lorence MC, Corbin CJ, Kamimura N, và đồng nghiệp (1991). "Structural analysis of the gene encoding human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5----4-isomerase". Mol. Endocrinol. Quyển 4 số 12. tr. 1850–5. doi:10.1210/mend-4-12-1850. PMID 2082186.
- Lorence MC, Murry BA, Trant JM, Mason JI (1990). "Human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5----4isomerase from placenta: expression in nonsteroidogenic cells of a protein that catalyzes the dehydrogenation/isomerization of C21 and C19 steroids". Endocrinology. Quyển 126 số 5. tr. 2493–8. doi:10.1210/endo-126-5-2493. PMID 2139411.
- Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, và đồng nghiệp (1990). "Characterization of human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4-isomerase gene and its expression in mammalian cells". J. Biol. Chem. Quyển 265 số 33. tr. 20469–75. PMID 2243100.
- Luu The V, Lachance Y, Labrie C, và đồng nghiệp (1989). "Full length cDNA structure and deduced amino acid sequence of human 3 beta-hydroxy-5-ene steroid dehydrogenase". Mol. Endocrinol. Quyển 3 số 8. tr. 1310–2. doi:10.1210/mend-3-8-1310. PMID 2779585.
- Thomas JL, Frieden C, Nash WE, Strickler RC (1995). "An NADH-induced conformational change that mediates the sequential 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/isomerase activities is supported by affinity labeling and the time-dependent activation of isomerase". J. Biol. Chem. Quyển 270 số 36. tr. 21003–8. doi:10.1074/jbc.270.36.21003. PMID 7673125.
{{Chú thích tạp chí}}: Quản lý CS1: DOI truy cập mở nhưng không được đánh ký hiệu (liên kết) - Alvarez CI, Genti-Raimondi S, Patrito LC, Flury A (1994). "Topography of human placental 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-4 isomerase in microsomal membrane. A study using limited proteolysis and immunoblotting". Biochim. Biophys. Acta. Quyển 1207 số 1. tr. 102–8. doi:10.1016/0167-4838(94)90057-4. PMID 8043598.
- Cherradi N, Defaye G, Chambaz EM (1994). "Dual subcellular localization of the 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase isomerase: characterization of the mitochondrial enzyme in the bovine adrenal cortex". J. Steroid Biochem. Mol. Biol. Quyển 46 số 6. tr. 773–9. doi:10.1016/0960-0760(93)90318-Q. PMID 8274411.
- Hatakeyama H, Miyamori I, Takeda Y, và đồng nghiệp (1997). "The expression of steroidogenic enzyme genes in human vascular cells". Biochem. Mol. Biol. Int. Quyển 40 số 3. tr. 639–45. doi:10.1080/15216549600201233. PMID 8908375.
- El-Alfy M, Luu-The V, Huang XF, và đồng nghiệp (1999). "Localization of type 5 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase, 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase, and androgen receptor in the human prostate by in situ hybridization and immunocytochemistry". Endocrinology. Quyển 140 số 3. tr. 1481–91. doi:10.1210/en.140.3.1481. PMID 10067877.
- Cargill M, Altshuler D, Ireland J, và đồng nghiệp (1999). "Characterization of single-nucleotide polymorphisms in coding regions of human genes". Nat. Genet. Quyển 22 số 3. tr. 231–8. doi:10.1038/10290. PMID 10391209.
- Bonenfant M, Provost PR, Drolet R, Tremblay Y (2000). "Localization of type 1 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase mRNA and protein in syncytiotrophoblasts and invasive cytotrophoblasts in the human term villi". J. Endocrinol. Quyển 165 số 2. tr. 217–22. doi:10.1677/joe.0.1650217. PMID 10810285.
- Pelletier G, Luu-The V, El-Alfy M, và đồng nghiệp (2001). "Immunoelectron microscopic localization of 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase and type 5 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase in the human prostate and mammary gland". J. Mol. Endocrinol. Quyển 26 số 1. tr. 11–9. doi:10.1677/jme.0.0260011. PMID 11174850.
- Pang S, Wang W, Rich B, và đồng nghiệp (2002). "A novel nonstop mutation in the stop codon and a novel missense mutation in the type II 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3beta-HSD) gene causing, respectively, nonclassic and classic 3beta-HSD deficiency congenital adrenal hyperplasia". J. Clin. Endocrinol. Metab. Quyển 87 số 6. tr. 2556–63. doi:10.1210/jc.87.6.2556. PMID 12050213.
- Rosmond R, Chagnon M, Bouchard C, Björntorp P (2002). "Polymorphism in exon 4 of the human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type I gene (HSD3B1) and blood pressure". Biochem. Biophys. Res. Commun. Quyển 293 số 1. tr. 629–32. doi:10.1016/S0006-291X(02)00234-6. PMID 12054649.
